Detalles de la búsqueda
1.
C. elegans as a model for inter-individual variation in metabolism.
Nature
; 607(7919): 571-577, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794472
2.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
3.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1923-1931, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067766
4.
T cell activation contributes to purifying selection against the MELAS-associated m.3243A>G pathogenic variant in blood.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38499449
5.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
6.
Purifying Selection against Pathogenic Mitochondrial DNA in Human T Cells.
N Engl J Med
; 383(16): 1556-1563, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786181
7.
MitoCarta3.0: an updated mitochondrial proteome now with sub-organelle localization and pathway annotations.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1541-D1547, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33174596
8.
What is the Role of Video-Based Assessment of Laparoscopic Surgical Skill in Residency Training? A Qualitative Study of Trainee and Faculty Perspectives.
J Obstet Gynaecol Can
; 45(7): 486-488, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37120146
9.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
10.
Case 12-2024: A 58-Year-Old Woman with Confusion, Aphasia, and Abnormal Head Imaging.
N Engl J Med
; 390(15): 1421-1430, 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38631006
11.
Hepatic histologic findings in a case of MEGDHEL syndrome due to SERAC1 deficiency.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2760-2765, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781780
12.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
13.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
14.
Hereditary Myelopathies.
Semin Neurol
; 41(3): 303-308, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663004
15.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2092, 2022 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332614
16.
Tremelimumab in Combination With Microwave Ablation in Patients With Refractory Biliary Tract Cancer.
Hepatology
; 69(5): 2048-2060, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578687
17.
B Cell-Intrinsic STING Signaling Triggers Cell Activation, Synergizes with B Cell Receptor Signals, and Promotes Antibody Responses.
J Immunol
; 201(9): 2641-2653, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30282750
18.
Lethal fishing hook penetration and line entanglement in an adult bottlenose dolphin (Tursiops aduncus).
Forensic Sci Med Pathol
; 16(3): 540-543, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32125629
19.
Case 40-2021: A 9-Year-Old Boy with Transient Weakness, Facial Droop, and Slurred Speech.
N Engl J Med
; 385(27): 2563-2572, 2021 Dec 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-34965341
20.
Refining the phenotype of the THG1L (p.Val55Ala mutation)-related mitochondrial autosomal recessive congenital cerebellar ataxia.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1575-1579, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31168944