Detalles de la búsqueda
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Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet
; 60(12): 1235-1244, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558402
2.
Nasal nitric oxide measurement in children for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia: European Respiratory Society technical standard.
Eur Respir J
; 61(4)2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822632
3.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet
; 103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
4.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479112
5.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879361
6.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
7.
Cephalosporin-3'-Diazeniumdiolate NO Donor Prodrug PYRRO-C3D Enhances Azithromycin Susceptibility of Nontypeable Haemophilus influenzae Biofilms.
Antimicrob Agents Chemother
; 61(2)2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27919896
8.
Primary ciliary dyskinesia ciliated airway cells show increased susceptibility to Haemophilus influenzae biofilm formation.
Eur Respir J
; 50(3)2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28890436
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European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836958
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PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 47(4): 1103-12, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26917608
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Accuracy of diagnostic testing in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
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| MEDLINE | ID: mdl-26647444
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The Controversies and Difficulties of Diagnosing Primary Ciliary Dyskinesia.
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| MEDLINE | ID: mdl-31433951
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Neuronal NOS localises to human airway cilia.
Nitric Oxide
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25460324
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Administration of AS03B-adjuvanted A(H1N1)pdm09 vaccine in children aged <3 years enhances antibody response to H3 and B viruses following a single dose of trivalent vaccine one year later.
Clin Infect Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24149079
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Nasal nitric oxide screening for primary ciliary dyskinesia: systematic review and meta-analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-25323224
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Overcoming challenges in the management of primary ciliary dyskinesia: the UK model.
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| MEDLINE | ID: mdl-23764568
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Validation of a portable nitric oxide analyzer for screening in primary ciliary dyskinesias.
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| MEDLINE | ID: mdl-24507708
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Principal diagnostic features of paediatric foreign body aspiration.
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| MEDLINE | ID: mdl-38176114
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NO way! Nasal nitric oxide measurement in infants.
Eur Respir J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929961
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Complexity, temporal stability, and clinical correlates of airway bacterial community composition in primary ciliary dyskinesia.
J Clin Microbiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24068019