Detalles de la búsqueda
1.
Reappraisal of Idiopathic CD4 Lymphocytopenia at 30 Years.
N Engl J Med
; 388(18): 1680-1691, 2023 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37133586
2.
TCF3 haploinsufficiency defined by immune, clinical, gene-dosage, and murine studies.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 736-747, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277074
3.
SASH3 variants cause a novel form of X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation.
Blood
; 138(12): 1019-1033, 2021 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876203
4.
Immunodeficiency and bone marrow failure with mosaic and germline TLR8 gain of function.
Blood
; 137(18): 2450-2462, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512449
5.
FOXI3 haploinsufficiency contributes to low T-cell receptor excision circles and T-cell lymphopenia.
J Allergy Clin Immunol
; 150(6): 1556-1562, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35987349
6.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
7.
Robust Antibody and T Cell Responses to SARS-CoV-2 in Patients with Antibody Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(6): 1146-1153, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33983545
8.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343629
9.
Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation.
N Engl J Med
; 376(1): 21-31, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27959697
10.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520571
11.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet
; 99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616479
12.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693232
13.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
14.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27640307
15.
Postmortem genetic screening for the identification, verification, and reporting of genetic variants contributing to the sudden death of the young.
Genome Res
; 26(9): 1170-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435932
16.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29469822
17.
Functional analysis of novel DEAF1 variants identified through clinical exome sequencing expands DEAF1-associated neurodevelopmental disorder (DAND) phenotype.
Hum Mutat
; 38(12): 1774-1785, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940898
18.
The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195816
19.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777376
20.
Lung Transplantation for FLNA-Associated Progressive Lung Disease.
J Pediatr
; 186: 118-123.e6, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28457522