Detalles de la búsqueda
1.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat
; 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760592
2.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
3.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33436522
4.
Neoforehead Remodelling Techniques for Fronto-Orbital Advancement and Remodelling in the Oxford Craniofacial Unit: Lateral Remodelling and a Novel Central Self-Stabilizing S-Osteotomy Technique.
J Craniofac Surg
; 34(1): 20-28, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35905378
5.
Parent and Patient Reported Outcomes for Head Shape in Children Undergoing Surgery for Single Suture Synostosis.
J Craniofac Surg
; 33(1): 19-25, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519706
6.
Psychosocial Impact of Coronal Access Scars in Craniosynostosis Procedures on Patients and Their Families.
J Craniofac Surg
; 33(1): 168-173, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560731
7.
Cognitive, Behavioural, Speech, Language and Developmental Outcomes Associated with Pathogenic Variants in the ERF Gene.
J Craniofac Surg
; 33(6): 1847-1852, 2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35761471
8.
Hearing, Speech, Language, and Communicative Participation in Patients With Apert Syndrome: Analysis of Correlation With Fibroblast Growth Factor Receptor 2 Mutation.
J Craniofac Surg
; 33(1): 243-250, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34310431
9.
Craniofacial Surgery-Related Hashtag Utilisation on Instagram.
J Craniofac Surg
; 32(6): 2035-2040, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33770046
10.
Congenital Ossification Defects of the Frontal Bone: Description of a Novel Clinical Entity and the Management of Four Patients.
J Craniofac Surg
; 32(1): 92-96, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33156165
11.
An Integrated Approach to the Management of Meningoencephalocoeles.
J Craniofac Surg
; 32(Suppl 3): 1280-1284, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33770051
12.
The Sensitivity and Specificity of Parental Report of Concern for Identifying Language Disorder in Children With Craniosynostosis.
J Craniofac Surg
; 32(1): 36-41, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33038168
13.
Neurodevelopmental, Cognitive, and Psychosocial Outcomes for Individuals With Pathogenic Variants in the TCF12 Gene and Associated Craniosynostosis.
J Craniofac Surg
; 32(Suppl 3): 1263-1268, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33904513
14.
Feeding, Communication, Hydrocephalus, and Intracranial Hypertension in Patients With Severe FGFR2-Associated Pfeiffer Syndrome.
J Craniofac Surg
; 32(1): 134-140, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33074973
15.
Craniofacial Collaboration UK: Developmental Outcomes in 5-Year-Old Children With Sagittal Synostosis.
J Craniofac Surg
; 32(1): 51-54, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32890144
16.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266521
17.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499606
18.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32636483
19.
Implications for the Multi-Disciplinary Management of Children With Craniofrontonasal Syndrome.
J Craniofac Surg
; 31(4): e362-e368, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371695
20.
Central Retinal Artery Occlusion Following Prone Transcranial Surgery for Craniosynostosis and Discussion of Risk Factors.
J Craniofac Surg
; 31(6): 1597-1601, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32398620