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1.
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.
Nat Genet
; 30(4): 441-5, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889467
2.
Transgenic mice overexpressing mutant TDP-43 show aberrant splicing of neurological disorders-associated gene Zmynd11 prior to onset of motor symptoms.
MicroPubl Biol
; 20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37008727
3.
The COMT Val158 allele is associated with impaired delayed-match-to-sample performance in ADHD.
Behav Brain Funct
; 8: 25, 2012 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22640745
4.
Magnetic resonance microimaging of the spinal cord in the SOD1 mouse model of amyotrophic lateral sclerosis detects motor nerve root degeneration.
Neuroimage
; 58(1): 69-74, 2011 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21689764
5.
Non-invasive diffusion tensor imaging detects white matter degeneration in the spinal cord of a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
Neuroimage
; 55(2): 455-61, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21185943
6.
A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(5): 572-81, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18976727
7.
PGRMC1 effects on metabolism, genomic mutation and CpG methylation imply crucial roles in animal biology and disease.
BMC Mol Cell Biol
; 21(1): 26, 2020 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293262
8.
Latent stem and progenitor cells in the hippocampus are activated by neural excitation.
J Neurosci
; 28(20): 5240-7, 2008 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18480280
9.
Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B mutations.
Brain
; 130(Pt 1): 100-9, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17020904
10.
Whole-exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis suggests NEK1 is a risk gene in Chinese.
Genome Med
; 9(1): 97, 2017 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149916
11.
Cross-ethnic meta-analysis identifies association of the GPX3-TNIP1 locus with amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Commun
; 8(1): 611, 2017 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28931804
12.
"Blinders, phenotype, and fashionable genetic analysis": setting the record straight for epilepsy!
Epilepsia
; 52(9): 1757-8, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21899535
13.
A new clinical and molecular form of Unverricht-Lundborg disease localized by homozygosity mapping.
Brain
; 128(Pt 3): 652-8, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15634728
14.
Multiplex families with epilepsy: Success of clinical and molecular genetic characterization.
Neurology
; 86(8): 713-22, 2016 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802095
15.
A high density linkage disequilibrium mapping in 14 noradrenergic genes: evidence of association between SLC6A2, ADRA1B and ADHD.
Psychopharmacology (Berl)
; 225(4): 895-902, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23052569
16.
Identification of RNA bound to the TDP-43 ribonucleoprotein complex in the adult mouse brain.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 14(4): 252-60, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23134510
17.
DNA variation in the SNAP25 gene confers risk to ADHD and is associated with reduced expression in prefrontal cortex.
PLoS One
; 8(4): e60274, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23593184
18.
ALS-associated TDP-43 induces endoplasmic reticulum stress, which drives cytoplasmic TDP-43 accumulation and stress granule formation.
PLoS One
; 8(11): e81170, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24312274
19.
Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABA(A) receptor mutation.
Brain
; 126(Pt 1): 230-40, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12477709
20.
Altered kinetics and benzodiazepine sensitivity of a GABAA receptor subunit mutation [gamma 2(R43Q)] found in human epilepsy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(23): 15170-5, 2002 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12415111