Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664454
2.
Abnormal actin binding of aberrant ß-tropomyosins is a molecular cause of muscle weakness in TPM2-related nemaline and cap myopathy.
Biochem J
; 442(1): 231-9, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22084935
3.
Severe nemaline myopathy caused by mutations of the stop codon of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1).
Neuromuscul Disord
; 16(9-10): 541-7, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16945536
4.
CAV3 mutations causing exercise intolerance, myalgia and rhabdomyolysis: Expanding the phenotypic spectrum of caveolinopathies.
Neuromuscul Disord
; 26(8): 504-10, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27312022
5.
Distal myosin heavy chain-7 myopathy due to the novel transition c.5566G>A (p.E1856K) with high interfamilial cardiac variability and putative anticipation.
Neuromuscul Disord
; 24(8): 721-5, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24953931
6.
A novel ACTA1 mutation resulting in a severe congenital myopathy with nemaline bodies, intranuclear rods and type I fibre predominance.
Neuromuscul Disord
; 21(1): 31-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20850316
7.
Nemaline myopathy with minicores caused by mutation of the CFL2 gene encoding the skeletal muscle actin-binding protein, cofilin-2.
Am J Hum Genet
; 80(1): 162-7, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17160903
8.
Clinical utility gene card for: Laing distal myopathy.
Eur J Hum Genet
; 19(3)2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21150886
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