Detalles de la búsqueda
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Mosaic paternal genome-wide uniparental isodisomy with down syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2463-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26219535
2.
Current knowledge of prenatal diagnosis of mosaic autosomal trisomy in amniocytes: karyotype/phenotype correlations.
Prenat Diagn
; 35(9): 841-7, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25976239
3.
Genetic variants for long QT syndrome among infants and children from a statewide newborn hearing screening program cohort.
J Pediatr
; 164(3): 590-5.e1-3, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24388587
4.
Developing a Prospective Gestational Lyme Disease Study.
Methods Mol Biol
; 2742: 259-278, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165628
5.
Deletion of 3p25.3 in a patient with intellectual disability and dysmorphic features with further definition of a critical region.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1405-8, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23613140
6.
Long-term survival with diaphanospondylodysostosis (DSD): survival to 5 years and further phenotypic characteristics.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1447-51, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581610
7.
Complete uniparental disomy of chromosome 1 in a child with isolated developmental delay.
Clin Case Rep
; 10(7): e5956, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35898748
8.
Acute Rhabdomyolysis in a Child with Multiple Suspicious Gene Variants.
Case Rep Pediatr
; 2022: 2099827, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36193211
9.
Microdeletion of chromosome 15q24.3-25.2 and orofacial clefting.
Cleft Palate Craniofac J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20518684
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Preconception care for women with diabetes and prevention of major congenital malformations.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
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| MEDLINE | ID: mdl-20890938
11.
Six year old with autoimmune polyglandular syndrome: can genetics tell us the story?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(7): 725-8, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20857845
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Antenatal detection of maternal unipartental disomy of chromosome 2 in a fetus with non-chromosomal, non-syndromic alobar holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24243683
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The role of pediatricians in families with a history of familial adenomatous polyposis.
Clin Pediatr (Phila)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19336753
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Review of Polarities of experience: Relatedness and self-definition in personality development, psychopathology, and the therapeutic process and Relatedness, self-definition and mental representation: Essays in honor of Sidney J. Blatt.
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| MEDLINE | ID: mdl-22122576
15.
What kind of research in psychoanalytic science?
Int J Psychoanal
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19245573
16.
Psychoanalysis in the university: a full-time vision.
Int J Psychoanal
; 90(5): 1107-21, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19821857
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Characteristics of Orofacial Clefting in Hawai'i.
Hawaii J Health Soc Welf
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| MEDLINE | ID: mdl-31463475
18.
Mutation analysis of B3GALTL in Peters Plus syndrome.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798333
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Expansion of the ARX spectrum.
Clin Neurol Neurosurg
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| MEDLINE | ID: mdl-18462864
20.
Novel mutation in cytochrome P450c17 causes complete combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 21(2): 185-90, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18422032