Detalles de la búsqueda
1.
Somatic variants in diverse genes leads to a spectrum of focal cortical malformations.
Brain
; 145(8): 2704-2720, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441233
2.
Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.
N Engl J Med
; 379(22): 2131-2139, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304647
3.
Characteristics of undiagnosed diseases network applicants: implications for referring providers.
BMC Health Serv Res
; 18(1): 652, 2018 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30134969
4.
Differential gene expression in dentate granule cells in mesial temporal lobe epilepsy with and without hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 57(3): 376-85, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26799155
5.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy.
Am J Hum Genet
; 91(2): 293-302, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863189
6.
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 224-231, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097767
7.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet
; 86(5): 707-18, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398883
8.
Host determinants of HIV-1 control in African Americans.
J Infect Dis
; 201(8): 1141-9, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20205591
9.
Somatic uniparental disomy of Chromosome 16p in hemimegalencephaly.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(5)2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28864461
10.
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Nat Genet
; 44(9): 1030-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842232
11.
A multicenter study of BRD2 as a risk factor for juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 48(4): 706-12, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17437413
12.
The Duffy antigen receptor for chemokines null promoter variant does not influence HIV-1 acquisition or disease progression.
Cell Host Microbe
; 5(5): 408-10; author reply 418-9, 2009 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19454339
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