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1.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233295
2.
A novel MPLKIP-variant in three Finnish patients with non-photosensitive trichothiodystrophy type 4.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1875-1882, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729667
3.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
4.
Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol
; 138(3): 477-495, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31218456
5.
Nemaline myopathies: a current view.
J Muscle Res Cell Motil
; 40(2): 111-126, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228046
6.
A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region.
Muscle Nerve
; 59(1): 116-121, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30265400
7.
De novo KCNA1 variants in the PVP motif cause infantile epileptic encephalopathy and cognitive impairment similar to recurrent KCNA2 variants.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1748-1752, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055040
8.
Mutation-specific effects on thin filament length in thin filament myopathy.
Ann Neurol
; 79(6): 959-69, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074222
9.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268659
10.
Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy.
Nat Genet
; 39(9): 1134-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17676042
11.
Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies.
Hum Mutat
; 35(12): 1418-26, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205138
12.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24692096
13.
K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity.
Brain
; 136(Pt 2): 494-507, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378224
14.
Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia.
Neuromuscul Disord
; 35: 29-32, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219297
15.
Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield.
Sci Rep
; 14(1): 4306, 2024 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38383731
16.
A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy.
Neuromuscul Disord
; 34: 32-40, 2024 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142473
17.
Abnormal actin binding of aberrant ß-tropomyosins is a molecular cause of muscle weakness in TPM2-related nemaline and cap myopathy.
Biochem J
; 442(1): 231-9, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22084935
18.
Self-reported functioning among patients with ultra-rare nemaline myopathy or a related disorder in Finland: a pilot study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 374, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38037113
19.
Novel Compound Heterozygous Splice-Site Variants in TPM3 Revealed by RNA Sequencing in a Patient with an Unusual Form of Nemaline Myopathy: A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 977-984, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37393515
20.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396310