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ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452609
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Prospective identification by neonatal screening of patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 60-64, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389248
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ResultsMyWay: combining Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR), Clinical Quality Language (CQL), and informational resources to create a newborn screening application.
AMIA Jt Summits Transl Sci Proc
; 2021: 615-623, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34457177
4.
Towards a Newborn Screening Common Data Model: The Utah Newborn Screening Data Model.
Int J Neonatal Screen
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34842615
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Alpha-Toxin Contributes to Biofilm Formation among Staphylococcus aureus Wound Isolates.
Toxins (Basel)
; 10(4)2018 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659477
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