Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
3.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
4.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
5.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834994
6.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
7.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267898
8.
Clinical impact of genomic testing in patients with suspected monogenic kidney disease.
Genet Med
; 23(1): 183-191, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939031
9.
Lymphedema distichiasis syndrome may be caused by FOXC2 promoter-enhancer dissociation and disruption of a topological associated domain.
Am J Med Genet A
; 185(1): 150-156, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107170
10.
Paediatric genomic testing: Navigating medicare rebatable genomic testing.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 477-483, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566436
11.
Cryopyrin-associated periodic syndrome: a treatable genetic inflammatory condition.
Pract Neurol
; 21(5): 424-426, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34112663
12.
Rapid Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia 36 in a Three-Generation Family Using Short-Read Whole-Genome Sequencing Data.
Mov Disord
; 35(9): 1675-1679, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32407596
13.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
14.
Correction: Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1664-1666, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658335
15.
A novel approach to offering additional genomic findings-A protocol to test a two-step approach in the healthcare system.
J Genet Couns
; 28(2): 388-397, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776170
16.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215649
17.
Any symptom, in any organ, at any age: A case report of multiple genetic diagnoses mimicking mitochondrial disease in an adult with kidney disease.
Nephrology (Carlton)
; 27(7): 640-641, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128751
18.
Dual genetic diagnoses: Atypical hand-foot-genital syndrome and developmental delay due to de novo mutations in HOXA13 and NRXN1.
Am J Med Genet A
; 170(3): 717-24, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590955
19.
Cancer Risks Associated With TP53 Pathogenic Variants: Maximum Likelihood Analysis of Extended Pedigrees for Diagnosis of First Cancers Beyond the Li-Fraumeni Syndrome Spectrum.
JCO Precis Oncol
; 8: e2300453, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412388
20.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37291213