Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features of the myasthenic syndrome arising from mutations in GMPPB.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(8): 802-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27147698
2.
Mutations in GMPPB cause congenital myasthenic syndrome and bridge myasthenic disorders with dystroglycanopathies.
Brain
; 138(Pt 9): 2493-504, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26133662
3.
Mutations in DPAGT1 cause a limb-girdle congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates.
Am J Hum Genet
; 91(1): 193-201, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22742743
4.
Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(10): 1119-25, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23447650
5.
Minimum prevalence of spinocerebellar ataxia 17 in the north east of England.
J Neurol Sci
; 239(1): 105-9, 2005 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16223509
6.
Motor neuron disease in a patient with a mitochondrial tRNAIle mutation.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16358336
7.
Spectrum of movement disorders in neuroferritinopathy.
Mov Disord
; 20(1): 95-9, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15390132
8.
Normokalemic periodic paralysis revisited: does it exist?
Ann Neurol
; 52(2): 251-2, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210802
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