Detalles de la búsqueda
1.
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1472-1483, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931051
2.
A frameshift variant in specificity protein 1 triggers superactivation of Sp1-mediated transcription in familial bone marrow failure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(29): 17151-17155, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636268
3.
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866021
4.
High-throughput STELA provides a rapid test for the diagnosis of telomere biology disorders.
Hum Genet
; 140(6): 945-955, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709208
5.
Genome instability is a consequence of transcription deficiency in patients with bone marrow failure harboring biallelic ERCC6L2 variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(30): 7777-7782, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987015
6.
DNAJC21 Mutations Link a Cancer-Prone Bone Marrow Failure Syndrome to Corruption in 60S Ribosome Subunit Maturation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 115-24, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346687
7.
ERCC6L2 mutations link a distinct bone-marrow-failure syndrome to DNA repair and mitochondrial function.
Am J Hum Genet
; 94(2): 246-56, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24507776
8.
Triallelic and epigenetic-like inheritance in human disorders of telomerase.
Blood
; 126(2): 176-84, 2015 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26024875
9.
Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 92(3): 448-53, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453664
10.
Marked overlap of four genetic syndromes with dyskeratosis congenita confounds clinical diagnosis.
Haematologica
; 101(10): 1180-1189, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612988
11.
Exome sequencing identifies autosomal-dominant SRP72 mutations associated with familial aplasia and myelodysplasia.
Am J Hum Genet
; 90(5): 888-92, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541560
12.
Homozygous OB-fold variants in telomere protein TPP1 are associated with dyskeratosis congenita-like phenotypes.
Blood
; 132(12): 1349-1353, 2018 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30064976
13.
Inflammatory skin and bowel disease linked to ADAM17 deletion.
N Engl J Med
; 365(16): 1502-8, 2011 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22010916
14.
Expanding the phenotypic and genetic spectrum of radioulnar synostosis associated hematological disease.
Haematologica
; 103(7): e284-e287, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29519864
15.
Mutations in the telomere capping complex in bone marrow failure and related syndromes.
Haematologica
; 98(3): 334-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22899577
16.
Disease anticipation is associated with progressive telomere shortening in families with dyskeratosis congenita due to mutations in TERC.
Nat Genet
; 36(5): 447-9, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15098033
17.
Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund-Thomson syndrome.
Hum Mol Genet
; 19(22): 4453-61, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817924
18.
Marked genetic heterogeneity in familial myelodysplasia/acute myeloid leukaemia.
Br J Haematol
; 158(2): 242-248, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22533337
19.
Exome sequencing identifies MPL as a causative gene in familial aplastic anemia.
Haematologica
; 97(4): 524-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22180433
20.
Myelodysplasia and liver disease extend the spectrum of RTEL1 related telomeropathies.
Haematologica
; 102(8): e293-e296, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28495916