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1.
X-Linked Retinoschisis: Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients.
Ophthalmology
; 129(2): 191-202, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34624300
2.
Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone-rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility.
Hum Mutat
; 41(5): 998-1011, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999394
3.
Diplopia as presenting sign of Turcot syndrome.
Int Ophthalmol
; 37(1): 275-278, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27143045
4.
DETAILED CLINICAL PHENOTYPING OF OXALATE MACULOPATHY IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 AND REVIEW OF THE LITERATURE.
Retina
; 36(11): 2227-2235, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27135212
5.
Paediatric cataract surgery with 27G vitrectomy instrumentation: the Ghent University Hospital Experience.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1197984, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37601772
6.
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and Cone-Rod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene.
Ophthalmol Retina
; 6(8): 711-722, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314386
7.
Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes.
Hum Mutat
; 31(10): E1709-66, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683928
8.
Hypotonia and delayed motor development as an early presentation of Lowe syndrome: case report and literature review.
Acta Clin Belg
; 74(6): 460-464, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30501482
9.
Mutations in Splicing Factor Genes Are a Major Cause of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Belgian Families.
PLoS One
; 12(1): e0170038, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28076437
10.
Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity.
Nat Genet
; 48(2): 144-51, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691986
11.
Novel FRMD7 Mutations and Genomic Rearrangement Expand the Molecular Pathogenesis of X-Linked Idiopathic Infantile Nystagmus.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(3): 1701-10, 2015 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25678693
12.
SLC24A5 mutations are associated with non-syndromic oculocutaneous albinism.
J Invest Dermatol
; 134(2): 568-571, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23985994
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