Detalles de la búsqueda
1.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202298
2.
Real world outcomes and implementation pathways of exome sequencing in an adult genetic department.
Genet Med
; 24(7): 1536-1544, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416776
3.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906014
4.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576218
5.
The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy.
Hum Mutat
; 41(8): 1425-1434, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442335
6.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579715
7.
A novel approach to offering additional genomic findings-A protocol to test a two-step approach in the healthcare system.
J Genet Couns
; 28(2): 388-397, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776170
8.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633435
9.
Absence of renal phenotype in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Intern Med J
; 48(10): 1255-1257, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30288899
10.
Multiple cutaneous leiomyomas leading to discovery of novel splice mutation in the fumarate hydratase gene associated with HLRCC.
Australas J Dermatol
; 58(4): e246-e248, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28266706
11.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
12.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects; Case and brief review of filamin A-related disorders.
Australas J Dermatol
; 57(4): 312-315, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26061098
13.
Phacomatosis pigmentokeratotica: Postzygotic HRAS mutation with malignant degeneration of the sebaceous naevus.
Australas J Dermatol
; 60(3): e245-e246, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767209
14.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
15.
Suicide in frontotemporal dementia and Huntington disease: analysis of family-reported pedigree data and implications for genetic healthcare for asymptomatic relatives.
Psychol Health
; 36(11): 1397-1402, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232178
16.
Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines: Elements to Improve Detection Rate and Efficiency.
J Mol Diagn
; 23(7): 894-905, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33962052
17.
The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective.
J Neurol Sci
; 420: 117260, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310205
18.
A new case of Greenberg dysplasia and literature review suggest that Greenberg dysplasia, dappled diaphyseal dysplasia, and Astley-Kendall dysplasia are allelic disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 8(6): e1173, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32304187
19.
Diagnostic and cost utility of whole exome sequencing in peripheral neuropathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(5): 318-325, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28491899
20.
Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions.
JAMA Pediatr
; 171(9): 855-862, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28759686