Detalles de la búsqueda
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Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
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Under-referral of Plain community members for genetic services despite being qualified for genetic evaluation.
J Genet Couns
; 30(4): 1084-1090, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33817879
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Mitochondrial respiratory chain disorders in the Old Order Amish population.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27344355
4.
Natural history of propionic acidemia in the Amish population.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36393899
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Immunohistochemistry versus microsatellite instability testing in phenotyping colorectal tumors.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11844828
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Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations.
Am J Hum Genet
; 76(4): 609-22, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15739154
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