Detalles de la búsqueda
1.
Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 743-744, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330779
2.
Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 741-742, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29234995
3.
Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 661-672, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106216
4.
Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 341-353, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689403
5.
Newborn screening for homocystinuria.
Cochrane Database Syst Rev
; (10): CD008840, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26423208
6.
Newborn screening for homocystinuria.
Cochrane Database Syst Rev
; (8): CD008840, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23908001
7.
Vitamin B12 deficiency and phenylketonuria.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21824796
8.
Newborn screening for homocystinuria.
Cochrane Database Syst Rev
; (8): CD008840, 2011 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21833972
9.
Characterising a homozygous two-exon deletion in UQCRH: comparing human and mouse phenotypes.
EMBO Mol Med
; 13(12): e14397, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750991
10.
Somatic mosaicism for a PDHA1 mutation in a female with pyruvate dehydrogenase deficiency.
Hum Genet
; 124(2): 187-93, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18709504
11.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28082082
12.
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Arch Dis Child
; 102(11): 1019-1029, 2017 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468868
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J Inherit Metab Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16763888
14.
The molecular basis of cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency in UK and US patients with homocystinuria.
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| MEDLINE | ID: mdl-14722927
15.
Blood phenylalanine control in adolescents with phenylketonuria.
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| MEDLINE | ID: mdl-15148857
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| MEDLINE | ID: mdl-15265995
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Complications of intra-articular fractures of the calcaneus.
J Am Podiatr Med Assoc
; 94(4): 382-8, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-15265998
18.
The Proline/Citrulline Ratio as a Biomarker for OAT Deficiency in Early Infancy.
JIMD Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430945
19.
MR spectroscopy-based brain metabolite profiling in propionic acidaemia: metabolic changes in the basal ganglia during acute decompensation and effect of liver transplantation.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 19, 2011 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-21554693
20.
Dietary compliance in ornithine aminotransferase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 29(1): 240, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16601905