Detalles de la búsqueda
1.
Systemic deletion of DMD exon 51 rescues clinically severe Duchenne muscular dystrophy in a pig model lacking DMD exon 52.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(29): e2301250120, 2023 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37428903
2.
Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features.
Brain
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366623
3.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
4.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
5.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
6.
Health-related quality of life of adults with spinal muscular atrophy: insights from a nationwide patient registry in Germany.
Qual Life Res
; 33(7): 1949-1959, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753126
7.
Inclusion body myositis-health-related quality of life and care situation during phases of the "patience journey" in Germany: results from a qualitative study.
Health Qual Life Outcomes
; 21(1): 111, 2023 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37817114
8.
[Molecular therapies: present and future in neuromuscular diseases]. / Molekulare Therapien: Gegenwart und Zukunft bei neuromuskulären Erkrankungen.
Nervenarzt
; 94(6): 473-487, 2023 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37221259
9.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
10.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
11.
[Adult Spinal Muscular Atrophy]. / Spinale Muskelatrophie im Erwachsenenalter.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 90(9): 421-430, 2022 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36103897
12.
Genome editing for Duchenne muscular dystrophy: a glimpse of the future?
Gene Ther
; 28(9): 542-548, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531685
13.
[Expert recommendation: treatment of nonambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy]. / Expertenempfehlung: Therapie nichtgehfähiger Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne.
Nervenarzt
; 92(4): 359-366, 2021 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33215271
14.
Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 100(3): 523-536, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190456
15.
[Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec-AVXS-101 : Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)]. / Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.â¯V.
Nervenarzt
; 91(6): 518-529, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32394004
16.
[Patient registries for rare diseases in Germany: concept paper of the NAMSE strategy group]. / Patientenregister für Seltene Erkrankungen in Deutschland: Konzeptpapier der Strategiegruppe "Register" des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 63(6): 761-770, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32424556
17.
Reply: An epigenetic basis for genetic anticipation in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.
Brain
; 146(12): e111-e114, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348868
18.
[Treatment evaluation in patients with 5q-associated spinal muscular atrophy : Real-world experience]. / Therapieevaluation bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie : Erfahrungen aus der klinischen Praxis.
Nervenarzt
; 90(4): 343-351, 2019 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30617569
19.
[Spinal Muscular Atrophy - expert recommendations for the use of nusinersen in adult patients]. / Spinale Muskelatrophie Expertenempfehlungen zur Behandlung von erwachsenen Patienten mit Nusinersen.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 87(12): 703-710, 2019 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31847032
20.
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(1): 72-77, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889091