Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in the SLC13A1 sulfate transporter gene cause hyposulfatemia with a mild spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
Clin Genet
; 103(1): 45-52, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175384
2.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37455357
3.
Neurofilament light chain and glial fibrillary acidic protein levels in metachromatic leukodystrophy.
Brain
; 145(1): 105-118, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34398223
4.
Multi-omics in classical galactosemia: Evidence for the involvement of multiple metabolic pathways.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1094-1105, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053831
5.
Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32402538
6.
The end of the laboratory developed test as we know it? Recommendations from a national multidisciplinary taskforce of laboratory specialists on the interpretation of the IVDR and its complications.
Clin Chem Lab Med
; 2020 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33554568
7.
Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1235-1242, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259054
8.
Clinical, biochemical, and molecular overview of transaldolase deficiency and evaluation of the endocrine function: Update of 34 patients.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 147-158, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740741
9.
Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and review.
Metab Brain Dis
; 34(2): 557-563, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637540
10.
Laboratory diagnosis of creatine deficiency syndromes: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(2): 256-263, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055022
11.
Continuous age- and sex-adjusted reference intervals of urinary markers for cerebral creatine deficiency syndromes: a novel approach to the definition of reference intervals.
Clin Chem
; 61(5): 760-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25759465
12.
A haploproficient interaction of the transaldolase paralogue NQM1 with the transcription factor VHR1 affects stationary phase survival and oxidative stress resistance.
BMC Genet
; 16: 13, 2015 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25887987
13.
First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 889-94, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25647543
14.
Clinical and molecular characteristics of two transaldolase-deficient patients.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1679-82, 2014 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24497183
15.
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency: An extreme rare defect of folate metabolism in two Dutch siblings.
JIMD Rep
; 65(2): 49-55, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444578
16.
Sulfate: a neglected (but potentially highly relevant) anion.
Essays Biochem
; 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38639060
17.
Transaldolase deficiency: report of 12 new cases and further delineation of the phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 997-1004, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315216
18.
Mild hemolytic anemia, progressive neuromotor retardation and fatal outcome: a disorder of glycolysis, triose- phosphate isomerase deficiency.
Turk J Pediatr
; 55(2): 198-202, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24192681
19.
A second case of glutaminase hyperactivity: Expanding the phenotype with epilepsy.
JIMD Rep
; 64(3): 217-222, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37151363
20.
Inherited metabolic disorders in adults: systematic review on patient characteristics and diagnostic yield of broad sequencing techniques (exome and genome sequencing).
Front Neurol
; 14: 1206106, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37560457