Detalles de la búsqueda
1.
Whole exome and whole genome sequencing with dried blood spot DNA without whole genome amplification.
Hum Mutat
; 39(1): 167-171, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067733
2.
DLX4 is associated with orofacial clefting and abnormal jaw development.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4340-52, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25954033
3.
Tissue Sources for Accurate Measurement of Germline DNA Genotypes in Prostate Cancer Patients Treated With Radical Prostatectomy.
Prostate
; 77(4): 425-434, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27900799
4.
Recurrent KBTBD4 small in-frame insertions and absence of DROSHA deletion or DICER1 mutation differentiate pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation (PPTID) from pineoblastoma.
Acta Neuropathol
; 137(5): 851-854, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30877433
5.
Host variation in type I interferon signaling genes (MX1), C-C chemokine receptor type 5 gene, and major histocompatibility complex class I alleles in treated HIV+ noncontrollers predict viral reservoir size.
AIDS
; 37(3): 477-488, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695358
6.
Direct determination of haplotypes from single DNA molecules.
Nat Methods
; 6(3): 199-201, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19198595
7.
Next generation genome-wide association tool: design and coverage of a high-throughput European-optimized SNP array.
Genomics
; 98(2): 79-89, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565264
8.
A Large-Scale Association Study Detects Novel Rare Variants, Risk Genes, Functional Elements, and Polygenic Architecture of Prostate Cancer Susceptibility.
Cancer Res
; 81(7): 1695-1703, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33293427
9.
Green technologies for room temperature nucleic acid storage.
Curr Issues Mol Biol
; 12(3): 135-42, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19801719
10.
Author Correction: Multiplexed droplet single-cell RNA-sequencing using natural genetic variation.
Nat Biotechnol
; 38(11): 1356, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057163
11.
Rapid DNA mapping by fluorescent single molecule detection.
Nucleic Acids Res
; 35(3): e16, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17175538
12.
A simple DNA stretching method for fluorescence imaging of single DNA molecules.
Nucleic Acids Res
; 34(17): e113, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16971459
13.
Multiplexed droplet single-cell RNA-sequencing using natural genetic variation.
Nat Biotechnol
; 36(1): 89-94, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29227470
14.
A recurrent, non-penetrant sequence variant, p.Arg266Cys in Growth/Differentiation Factor 3 (GDF3) in a female with unilateral anophthalmia and skeletal anomalies.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 7: 102-106, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29260090
15.
Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 337-41, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939590
16.
Genotyping Informatics and Quality Control for 100,000 Subjects in the Genetic Epidemiology Research on Adult Health and Aging (GERA) Cohort.
Genetics
; 200(4): 1051-60, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092718
17.
Mitochondrial DNA sequence variation and risk of pancreatic cancer.
Cancer Res
; 72(3): 686-95, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22174369
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