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1.
Disintegration of the NuRD Complex in Primary Human Muscle Stem Cells in Critical Illness Myopathy.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769095
2.
LMNA Co-Regulated Gene Expression as a Suitable Readout after Precise Gene Correction.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555163
3.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
4.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451403
5.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(3): 511-523, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680123
6.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861176
7.
Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization.
Brain
; 140(11): 2838-2850, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088354
8.
Effects of adhesions of amorphous Fe and Al hydroxides on surface charge and adsorption of K+ and Cd2+ on rice roots.
Ecotoxicol Environ Saf
; 145: 207-213, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735157
9.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388405
10.
Homozygous mutation in Atlastin GTPase 1 causes recessive hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 61(6): 571-3, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26888483
11.
Influence of Inertia on the Dynamic Compressive Strength of Concrete.
Materials (Basel)
; 15(20)2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36295340
12.
Bi-allelic mutations in PRUNE lead to neurodegeneration with spinal motor neuron involvement and hyperCKaemia.
Turk J Pediatr
; 61(6): 931-936, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32134588
13.
Clinical outcomes of two patients with a novel pathogenic variant in ASNS: response to asparagine supplementation and review of the literature.
Hum Genome Var
; 6: 24, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31123592
14.
Genotype-Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Disease Due to MTMR2 Mutations and Implications in Membrane Trafficking.
Front Neurosci
; 13: 974, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680794
15.
Shorter Phosphorodiamidate Morpholino Splice-Switching Oligonucleotides May Increase Exon-Skipping Efficacy in DMD.
Mol Ther Nucleic Acids
; 13: 534-542, 2018 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30396145
16.
Streaming potential method for characterizing interaction of electrical double layers between rice roots and Fe/Al oxide-coated quartz in situ.
Environ Sci Pollut Res Int
; 24(30): 23598-23606, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856587
17.
Dropped head congenital muscular dystrophy caused by de novo mutations in LMNA.
Brain Dev
; 39(4): 361-364, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27876398
18.
Insights from genotype-phenotype correlations by novel SPEG mutations causing centronuclear myopathy.
Neuromuscul Disord
; 27(9): 836-842, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28624463
19.
Nuclear actin network assembly by formins regulates the SRF coactivator MAL.
Science
; 340(6134): 864-7, 2013 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23558171
20.
A novel SPEG mutation causes non-compaction cardiomyopathy and neuropathy in a floppy infant with centronuclear myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 83, 2018 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157964