Detalles de la búsqueda
1.
ZFYVE19 deficiency: a ciliopathy involving failure of cell division, with cell death.
J Med Genet
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816193
2.
Common immunological and prognostic features of lung and bladder cancer via smoking-related genes: PRR11 gene as potential immunotherapeutic target.
J Cell Mol Med
; 28(10): e18384, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760964
3.
Unveiling the role of YARS1 in bladder cancer: A prognostic biomarker and therapeutic target.
J Cell Mol Med
; 28(7): 1-20, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38506098
4.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
5.
Natural history of liver disease in a large international cohort of children with Alagille syndrome: Results from the GALA study.
Hepatology
; 77(2): 512-529, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036223
6.
Kinesin family member 12-related hepatopathy: A generally indolent disorder with elevated gamma-glutamyl-transferase activity.
Clin Genet
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553872
7.
Heat shock protein family A member 8 is a prognostic marker for bladder cancer: Evidences based on experiments and machine learning.
J Cell Mol Med
; 27(24): 3995-4008, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37771276
8.
Ursodeoxycholic acid administration did not reduce susceptibility to SARS-CoV-2 infection in children.
Liver Int
; 43(9): 1950-1954, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381749
9.
Microwave-assisted rapid synthesis of chiral oxazolines.
Org Biomol Chem
; 21(11): 2312-2319, 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36637123
10.
Identification and Fine Mapping of Gummy Stem Blight Resistance Gene Gsb-7(t) in Melon.
Phytopathology
; 113(5): 858-865, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906768
11.
Association of novel TMEM67 variants with mild phenotypes of high gamma-glutamyl transpeptidase cholestasis and congenital hepatic fibrosis.
J Cell Physiol
; 237(6): 2713-2723, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621037
12.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204009
13.
Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency.
Hepatology
; 74(2): 892-906, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666275
14.
CmFSI8/CmOFP13 encoding an OVATE family protein controls fruit shape in melon.
J Exp Bot
; 73(5): 1370-1384, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849737
15.
Melon shoot organization 1, encoding an AGRONAUTE7 protein, plays a crucial role in plant development.
Theor Appl Genet
; 135(8): 2875-2890, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802144
16.
Defining pathogenicity of NOTCH2 variants for diagnosis of Alagille syndrome type 2 using a large cohort of patients.
Liver Int
; 42(8): 1836-1848, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567760
17.
MYO5B-associated diseases: Novel liver-related variants and genotype-phenotype correlation.
Liver Int
; 42(2): 402-411, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811877
18.
Neonatal cholestasis is an early liver manifestation of children with acid sphingomyelinase deficiency.
BMC Gastroenterol
; 22(1): 227, 2022 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35534800
19.
Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis.
J Med Genet
; 58(8): 514-525, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737136
20.
A Molecular Mechanism Underlying Genotype-Specific Intrahepatic Cholestasis Resulting From MYO5B Mutations.
Hepatology
; 72(1): 213-229, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31750554