Detalles de la búsqueda
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Mutation in nuclear pore component NUP155 leads to atrial fibrillation and early sudden cardiac death.
Cell
; 135(6): 1017-27, 2008 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19070573
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Comparing myopic error in patients with basic and convergence insufficiency intermittent exotropia in China.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 290, 2023 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365512
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ABCB6 mutations cause ocular coloboma.
Am J Hum Genet
; 90(1): 40-8, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226084
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Calcium-sensitive potassium channelopathy in human epilepsy and paroxysmal movement disorder.
Nat Genet
; 37(7): 733-8, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15937479
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Choroidal thickness, myopia, and myopia control interventions in children: a Meta-analysis and systemic review.
Int J Ophthalmol
; 16(3): 453-464, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36935799
6.
A new novel mutation in FBN1 causes autosomal dominant Marfan syndrome in a Chinese family.
Mol Vis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22262941
7.
A novel frame-shift mutation in FRMD7 causes X-linked idiopathic congenital nystagmus in a Chinese family.
Mol Vis
; 17: 2765-8, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22065930
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Young patients with divergence insufficiency related to excessive near work.
Strabismus
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| MEDLINE | ID: mdl-32649271
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p.His16Arg of STXBP1 (MUNC18-1) Associated With Syntaxin 3B Causes Autosomal Dominant Congenital Nystagmus.
Front Cell Dev Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-33251218
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The critical role of m6A methylation in the pathogenesis of Graves' ophthalmopathy.
Eye Vis (Lond)
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| MEDLINE | ID: mdl-33292635
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Invest Ophthalmol Vis Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-32446246
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Ultrathin and Robust Micro-Nano Composite Coating for Implantable Pressure Sensor Encapsulation.
ACS Omega
; 5(36): 23129-23139, 2020 Sep 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954163
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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
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| MEDLINE | ID: mdl-19504436
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| MEDLINE | ID: mdl-30805365
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Mol Vis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18958302
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T14484C and T14502C in the mitochondrial ND6 gene are associated with Leber's hereditary optic neuropathy in a Chinese family.
Mitochondrion
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18440284
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A novel deletion downstream of the PAX6 gene identified in a Chinese family with congenital aniridia.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29902091
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[Analysis of mutation in KRT12 gene in a Chinese family with Meesmann's corneal dystrophy].
Zhonghua Yan Ke Za Zhi
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-18201524
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A previously unidentified deletion in G protein-coupled receptor 143 causing X-linked congenital nystagmus in a Chinese family.
Indian J Ophthalmol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27958203
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A novel splice donor site mutation in EPHA2 caused congenital cataract in a Chinese family.
Indian J Ophthalmol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27380975