Detalles de la búsqueda
1.
Neonatal cholestasis is an early liver manifestation of children with acid sphingomyelinase deficiency.
BMC Gastroenterol
; 22(1): 227, 2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534800
2.
Molecular findings in children with inherited intrahepatic cholestasis.
Pediatr Res
; 87(1): 112-117, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31450232
3.
Abnormal Bilirubin Metabolism in Patients With Sodium Taurocholate Cotransporting Polypeptide Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(5): e138-e141, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093374
4.
Improving outpatient satisfaction by extending expected waiting time.
BMC Health Serv Res
; 19(1): 565, 2019 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409330
5.
Defects in myosin VB are associated with a spectrum of previously undiagnosed low γ-glutamyltransferase cholestasis.
Hepatology
; 65(5): 1655-1669, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027573
6.
Comprehensive bile acid profiling in hereditary intrahepatic cholestasis: Genetic and clinical correlations.
Liver Int
; 38(9): 1676-1685, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29412511
7.
Splicing analysis of rare/novel synonymous or intronic variants identified in ABCB11 heterozygotes presenting as progressive intrahepatic cholestasis with low γ-glutamyltransferase.
Hepatol Res
; 48(7): 574-584, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29316097
8.
Severe Neonatal Cholestasis in Cerebrotendinous Xanthomatosis: Genetics, Immunostaining, Mass Spectrometry.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 65(5): 561-568, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937538
9.
Fibrinogen storage disease in a Chinese boy with de novo fibrinogen Aguadilla mutation: Incomplete response to carbamazepine and ursodeoxycholic acid.
BMC Gastroenterol
; 16(1): 92, 2016 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27520927
10.
Non-invasive biomarkers for identification of vanishing bile duct syndrome among children with acute cholestatic hepatitis.
Transl Pediatr
; 12(10): 1782-1790, 2023 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37969129
11.
The Presence of Vacuolated Kupffer Cells Raises a Clinical Suspicion of Niemann-Pick Disease Type C in Neonatal Cholestasis.
Front Genet
; 13: 867413, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35368683
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Pediatric Wilson disease presenting as acute liver failure: Prognostic indices.
World J Clin Cases
; 9(14): 3273-3286, 2021 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002136
13.
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Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 12(12): 936-9, 2010 Dec.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21172126
14.
The Features of GGT in Patients with ATP8B1 or ABCB11 Deficiency Improve the Diagnostic Efficiency.
PLoS One
; 11(4): e0153114, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27050426
15.
A Specially Designed Multi-Gene Panel Facilitates Genetic Diagnosis in Children with Intrahepatic Cholestasis: Simultaneous Test of Known Large Insertions/Deletions.
PLoS One
; 11(10): e0164058, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27706244
16.
Wilson disease with hepatic presentation in an eight-month-old boy.
World J Gastroenterol
; 21(29): 8981-4, 2015 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269689
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