Detalles de la búsqueda
1.
Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108119, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184429
2.
Impaired mitophagy in Sanfilippo a mice causes hypertriglyceridemia and brown adipose tissue activation.
J Biol Chem
; 298(8): 102159, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35750212
3.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719165
4.
Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort.
Cardiol Young
; 32(3): 364-373, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420548
5.
Characterization of disease-specific chondroitin sulfate nonreducing end accumulation in mucopolysaccharidosis IVA.
Glycobiology
; 30(7): 433-445, 2020 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31897472
6.
The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 129(3): 219-227, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32063397
7.
Application of a glycinated bile acid biomarker for diagnosis and assessment of response to treatment in Niemann-pick disease type C1.
Mol Genet Metab
; 131(4): 405-417, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257258
8.
Application of N-palmitoyl-O-phosphocholineserine for diagnosis and assessment of response to treatment in Niemann-Pick type C disease.
Mol Genet Metab
; 129(4): 292-302, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033912
9.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681751
10.
Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease.
Genet Med
; 21(11): 2543-2551, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086307
11.
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes.
Mol Genet Metab
; 126(1): 53-63, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30473481
12.
Efficacy, safety profile, and immunogenicity of alglucosidase alfa produced at the 4,000-liter scale in US children and adolescents with Pompe disease: ADVANCE, a phase IV, open-label, prospective study.
Genet Med
; 20(10): 1284-1294, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565424
13.
A novel Blind Start study design to investigate vestronidase alfa for mucopolysaccharidosis VII, an ultra-rare genetic disease.
Mol Genet Metab
; 123(4): 488-494, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478819
14.
Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype.
J Neurogenet
; 31(1-2): 30-36, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460589
15.
The Carotid Intima-Media Thickness and Arterial Stiffness of Pediatric Mucopolysaccharidosis Patients Are Increased Compared to Both Pediatric and Adult Controls.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28294991
16.
Aortic Root Dilatation in Mucopolysaccharidosis I-VII.
Int J Mol Sci
; 17(12)2016 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27916847
17.
Corrigendum to "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII" [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219-227].
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 285, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32843286
18.
Intra-articular enzyme replacement therapy with rhIDUA is safe, well-tolerated, and reduces articular GAG storage in the canine model of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 112(4): 286-93, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24951454
19.
Carotid intima-media thickness is increased in patients with treated mucopolysaccharidosis types I and II, and correlates with arterial stiffness.
Mol Genet Metab
; 111(2): 128-32, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268528
20.
Effects of hematopoietic stem cell transplantation on acyl-CoA oxidase deficiency: a sibling comparison study.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 791-9, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619150