Detalles de la búsqueda
1.
Targeted next-generation sequencing identifies novel deleterious variants in ANK1 gene causing severe hereditary spherocytosis in Indian patients: expanding the molecular and clinical spectrum.
Mol Genet Genomics
; 298(2): 427-439, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598564
2.
Targeted next-generation sequencing identifies eighteen novel mutations expanding the molecular and clinical spectrum of PKLR gene disorders in the Indian population.
Ann Hematol
; 102(5): 1029-1036, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892591
3.
Role of Oxidative Stress and the Protective Effect of Fermented Papaya Preparation in Sickle Cell Disease.
Hemoglobin
; 46(4): 260-264, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36073153
4.
Mutation update: Variants of the CYB5R3 gene in recessive congenital methemoglobinemia.
Hum Mutat
; 41(4): 737-748, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898843
5.
Mechanosensitive Piezo1 ion channel protein (PIEZO1 gene): update and extended mutation analysis of hereditary xerocytosis in India.
Ann Hematol
; 99(4): 715-727, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32112123
6.
Potential involvement of ubiquitin-proteasome system dysfunction associated with oxidative stress in the pathogenesis of sickle cell disease.
Br J Haematol
; 182(4): 559-566, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29974957
7.
Molecular and clinical heterogeneity in pyruvate kinase deficiency in India.
Blood Cells Mol Dis
; 51(3): 133-7, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23770304
8.
Does novel P5'N-1 mutation in combination with G6PD Asahi in an Indian male contribute to Budd Chiari Syndrome?
Blood Cells Mol Dis
; 66: 8-10, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28756180
9.
Congenital dyserythropoietic anemia type II mimicking hereditary spherocytosis in Indian patient with SEC23B-Y462C mutations.
Ann Hematol
; 96(12): 2135-2139, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28879554
10.
Rare hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by a novel homozygous mutation, c.301C > A, (Q101K), in the AK1 gene in an Indian family.
BMC Med Genomics
; 14(1): 191, 2021 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321014
11.
Erythrocytes as a preferential target of oxidative stress in blood.
Free Radic Res
; 55(5): 562-580, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33427524
12.
Novel pathogenic variant c.2714C>A (p. Thr905Lys) in the HK1 gene causing severe haemolytic anaemia with developmental delay in an Indian family.
J Clin Pathol
; 74(10): 620-624, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361148
13.
Erythrocytosis, methemoglobinemia, and the saturation gap.
Ann Hematol
; 94(3): 509-10, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25091522
14.
Do UGT1A1 and HMOX1 gene promoter polymorphisms increase the risk of hyperbilirubinemia and gallstones in patients with hereditary spherocytosis?
Ann Hematol
; 94(1): 169-71, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24947795
15.
Hemolytic anemia and distal renal tubular acidosis in two Indian patients homozygous for SLC4A1/AE1 mutation A858D.
Am J Hematol
; 85(10): 824-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20799361
16.
Spectrum of red cell abnormalities in undiagnosed hemolytic anemias and methemoglobinemias: a single center experience.
Clin Chem Lab Med
; 53(4): e105-8, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25246706
17.
Hb H disease due to homozygosity for a rare alpha2-globin variant, Hb Sallanches.
Hemoglobin
; 34(1): 45-8, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20113287
18.
Applications of imaging flow cytometry in the diagnostic assessment of red cell membrane disorders.
Cytometry B Clin Cytom
; 98(3): 238-249, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31750618
19.
Prevalence and spectrum of mutations causing G6PD deficiency in Indian populations.
Infect Genet Evol
; 86: 104597, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33069889
20.
Molecular diagnosis of unexplained haemolytic anaemia using targeted next-generation sequencing panel revealed (p.Ala337Thr) novel mutation in GPI gene in two Indian patients.
J Clin Pathol
; 72(1): 81-85, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30337328