Detalles de la búsqueda
1.
Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia.
Brain
; 132(Pt 7): 1753-63, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19491146
2.
National Newborn Screening for cystic fibrosis in the Republic of Ireland: genetic data from the first 6.5 years.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1669-1674, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483343
3.
Managing uncertainty in inherited cardiac pathologies-an international multidisciplinary survey.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1178-1185, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979968
4.
An estimate of the cumulative paediatric prevalence of rare diseases in Ireland and comment on the literature.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1211-1215, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35853949
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