Detalles de la búsqueda
1.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843839
2.
Genitopatellar syndrome and neuroblastoma: The multidisciplinary management of a previously unreported association.
Pediatr Blood Cancer
; 65(12): e27373, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084242
3.
Case report of a young child with disseminated histoplasmosis and review of hyper immunoglobulin e syndrome (HIES).
Clin Mol Allergy
; 9: 14, 2011 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22126402
4.
Kagami-Ogata Syndrome: Case Series and Review of Literature.
AJP Rep
; 11(2): e65-e75, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34055463
5.
Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Pediatr
; 175(12): 1218-1226, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570182
6.
Deletion and duplication of 15q24: molecular mechanisms and potential modification by additional copy number variants.
Genet Med
; 12(9): 573-86, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20860070
7.
CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18566967
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Characterization of a Case of Pigmentary Retinopathy in Sanfilippo Syndrome Type IIIA Associated with Compound Heterozygous Mutations in the SGSH Gene.
Ophthalmic Genet
; 37(2): 217-27, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26331342
9.
Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene.
Am J Hum Genet
; 77(1): 41-53, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15889350
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