Detalles de la búsqueda
1.
How many cases of disease in a pedigree imply familial disease?
Ann Hum Genet
; 82(2): 109-113, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058319
2.
The Changing Presentation of Paget's Disease of Bone in Australia, A High Prevalence Region.
Calcif Tissue Int
; 101(6): 564-569, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884211
3.
HABP2 germline variants are uncommon in familial nonmedullary thyroid cancer.
BMC Med Genet
; 17(1): 60, 2016 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27530615
4.
Common genetic variants associated with thyroid function may be risk alleles for Hashimoto's disease and Graves' disease.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(2): 278-283, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683181
5.
Targeted sequencing of DCSTAMP in familial Paget's disease of bone.
Bone Rep
; 10: 100198, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886882
6.
A novel mutation (K378X) in the sequestosome 1 gene associated with increased NF-kappaB signaling and Paget's disease of bone with a severe phenotype.
J Bone Miner Res
; 21(7): 1136-45, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16813535
7.
Small changes in thyroxine dosage do not produce measurable changes in hypothyroid symptoms, well-being, or quality of life: results of a double-blind, randomized clinical trial.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(7): 2624-30, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16670161
8.
Combined thyroxine/liothyronine treatment does not improve well-being, quality of life, or cognitive function compared to thyroxine alone: a randomized controlled trial in patients with primary hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(10): 4543-50, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14557419
9.
Common susceptibility alleles and SQSTM1 mutations predict disease extent and severity in a multinational study of patients with Paget's disease.
J Bone Miner Res
; 28(11): 2338-46, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23658060
10.
Genome-wide association identifies three new susceptibility loci for Paget's disease of bone.
Nat Genet
; 43(7): 685-9, 2011 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21623375
11.
Sequestosome 1 mutations in Paget's disease of bone in Australia: prevalence, genotype/phenotype correlation, and a novel non-UBA domain mutation (P364S) associated with increased NF-kappaB signaling without loss of ubiquitin binding.
J Bone Miner Res
; 24(7): 1216-23, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19257822
12.
Are Australian children iodine deficient? Results of the Australian National Iodine Nutrition Study.
Med J Aust
; 184(4): 165-9, 2006 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16489900
13.
Domain-specific mutations in sequestosome 1 (SQSTM1) cause familial and sporadic Paget's disease.
Hum Mol Genet
; 11(22): 2735-9, 2002 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12374763
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