Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities.
Am J Med Genet A
; 194(1): 17-30, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743782
2.
Therapeutic Benefit of Blood Transfusion in a Patient With Novel PGK1 Mutation (c.461T>C [p.L154P]).
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(4): e228-e230, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30951021
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