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1.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
3.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
4.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290
5.
Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy-treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease.
JCI Insight
; 2(16)2017 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28814660
6.
The first case of CDK5RAP2-related primary microcephaly in a non-consanguineous patient identified by next generation sequencing.
Brain Dev
; 36(4): 351-5, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23726037
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