Detalles de la búsqueda
1.
Congenital heart defects caused by FOXJ1.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2335-2346, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158461
2.
The genetic architecture of pediatric cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 109(2): 282-298, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026164
3.
Cardiac Troponin I-Interacting Kinase Affects Cardiomyocyte S-Phase Activity but Not Cardiomyocyte Proliferation.
Circulation
; 147(2): 142-153, 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36382596
4.
Genetic Testing Resources and Practice Patterns Among Pediatric Cardiomyopathy Programs.
Pediatr Cardiol
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714589
5.
Loss of Zic3 impairs planar cell polarity leading to abnormal left-right signaling, heart defects and neural tube defects.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2402-2415, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274973
6.
Cardiac imaging and biomarkers for assessing myocardial fibrosis in children with hypertrophic cardiomyopathy.
Am Heart J
; 264: 153-162, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315879
7.
Genetic Testing Guidelines Impact Care in Newborns with Congenital Heart Defects.
J Pediatr
; 260: 113495, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211210
8.
A descriptive investigation of clinical practice models used by cardiovascular genetic counselors in North America.
J Genet Couns
; 32(2): 362-375, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222363
9.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
10.
The seventh international RASopathies symposium: Pathways to a cure-expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1915-1927, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266292
11.
Assessing genetic counselors' graduate school education and training in congenital heart defects.
J Genet Couns
; 31(3): 735-745, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34877755
12.
SHROOM3 is downstream of the planar cell polarity pathway and loss-of-function results in congenital heart defects.
Dev Biol
; 464(2): 124-136, 2020 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511952
13.
A Comprehensive Clinical Genetics Approach to Critical Congenital Heart Disease in Infancy.
J Pediatr
; 227: 231-238.e14, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717230
14.
Variants of significance: medical genetics and surgical outcomes in congenital heart disease.
Curr Opin Pediatr
; 32(6): 730-738, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009125
15.
Adolescents with congenital heart defects: a patient and parental perspective of genetic information and genetic risk.
Cardiol Young
; 30(2): 219-226, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983361
16.
Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association.
Circulation
; 138(21): e653-e711, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30571578
17.
Correction: Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(10): 2406-2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040388
18.
Heart Failure in Pediatric Patients With Congenital Heart Disease.
Circ Res
; 120(6): 978-994, 2017 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28302743
19.
Pediatric Cardiomyopathies.
Circ Res
; 121(7): 855-873, 2017 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912187
20.
Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline.
Am J Respir Crit Care Med
; 197(12): e24-e39, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29905515