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1.
Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32878331
2.
Splice variant in ARX leading to loss of C-terminal region in a boy with intellectual disability and infantile onset developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1483-1490, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31145546
3.
Typical and atypical phenotypes of PNPO deficiency with elevated CSF and plasma pyridoxamine on treatment.
Dev Med Child Neurol
; 56(5): 498-502, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24266778
4.
Diagnostic utility of exome sequencing followed by research reanalysis in human brain malformations.
Brain Commun
; 6(2): fcae056, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444904
5.
Juvenile Parkinsonism.
J Paediatr Child Health
; 49(5): 409-11, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970882
6.
High resolution chromosomal microarray in undiagnosed neurological disorders.
J Paediatr Child Health
; 49(9): 716-24, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731025
7.
Epileptic spasms: experience with a high-dose oral corticosteroid protocol.
J Paediatr Child Health
; 48(11): 985-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23039949
8.
Lysosomal alterations and decreased electrophysiological activity in CLN3 disease patient-derived cortical neurons.
Dis Model Mech
; 15(12)2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453132
9.
Functional correlates of clinical phenotype and severity in recurrent SCN2A variants.
Commun Biol
; 5(1): 515, 2022 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637276
10.
Australian Clinical Consensus Guideline: The diagnosis and acute management of childhood stroke.
Int J Stroke
; 14(1): 94-106, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30284961
11.
Epidemiology and etiology of infantile developmental and epileptic encephalopathies in Tasmania.
Epilepsia Open
; 4(3): 504-510, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31440733
12.
SYNGAP1 encephalopathy: A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy.
Neurology
; 92(2): e96-e107, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541864
13.
Vitamin d status in tasmanian children with cerebral palsy.
J Paediatr Child Health
; 49(4): E349-50, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23574565
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Venlafaxine ingestion in a 4-year-old girl.
J Paediatr Child Health
; 48(11): 1047-8, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23126398
15.
Neurophysiological profile of peripheral neuropathy associated with childhood mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 30: 162-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27475922
16.
Childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: an overview of 10 cases in the modern era.
J Child Neurol
; 29(1): 43-8, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23364655
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Autoimmune myasthenia gravis, immunotherapy and thymectomy in children.
Neuromuscul Disord
; 22(2): 118-21, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21911294
18.
Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene.
Neurology
; 84(3): 329, 2015 Jan 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25601883
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