Detalles de la búsqueda
1.
Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878331
2.
Typical and atypical phenotypes of PNPO deficiency with elevated CSF and plasma pyridoxamine on treatment.
Dev Med Child Neurol
; 56(5): 498-502, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24266778
3.
Diagnostic utility of exome sequencing followed by research reanalysis in human brain malformations.
Brain Commun
; 6(2): fcae056, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444904
4.
Juvenile Parkinsonism.
J Paediatr Child Health
; 49(5): 409-11, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970882
5.
High resolution chromosomal microarray in undiagnosed neurological disorders.
J Paediatr Child Health
; 49(9): 716-24, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23731025
6.
Epileptic spasms: experience with a high-dose oral corticosteroid protocol.
J Paediatr Child Health
; 48(11): 985-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23039949
7.
Lysosomal alterations and decreased electrophysiological activity in CLN3 disease patient-derived cortical neurons.
Dis Model Mech
; 15(12)2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453132
8.
Functional correlates of clinical phenotype and severity in recurrent SCN2A variants.
Commun Biol
; 5(1): 515, 2022 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637276
9.
Epidemiology and etiology of infantile developmental and epileptic encephalopathies in Tasmania.
Epilepsia Open
; 4(3): 504-510, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31440733
10.
SYNGAP1 encephalopathy: A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy.
Neurology
; 92(2): e96-e107, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541864
11.
Venlafaxine ingestion in a 4-year-old girl.
J Paediatr Child Health
; 48(11): 1047-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23126398
12.
Neurophysiological profile of peripheral neuropathy associated with childhood mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 30: 162-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27475922
13.
Childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: an overview of 10 cases in the modern era.
J Child Neurol
; 29(1): 43-8, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23364655
14.
Autoimmune myasthenia gravis, immunotherapy and thymectomy in children.
Neuromuscul Disord
; 22(2): 118-21, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911294
15.
Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene.
Neurology
; 84(3): 329, 2015 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25601883
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