Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055165
2.
Endothelial cell expression of mutant Map2k1 causes vascular malformations in mice.
Angiogenesis
; 26(1): 97-105, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35972708
3.
Unique and non-redundant function of csf1r paralogues in regulation and evolution of post-embryonic development of the zebrafish.
Development
; 147(2)2020 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932352
4.
Directed differentiation of human pluripotent stem cells into articular cartilage reveals effects caused by absence of WISP3, the gene responsible for progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood.
Ann Rheum Dis
; 82(12): 1547-1557, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679035
5.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779427
6.
An osteocalcin-deficient mouse strain without endocrine abnormalities.
PLoS Genet
; 16(5): e1008361, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32463812
7.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
8.
The skeletal phenotype of achondrogenesis type 1A is caused exclusively by cartilage defects.
Development
; 145(1)2018 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180569
9.
Somatic MAP2K1 Mutations Are Associated with Extracranial Arteriovenous Malformation.
Am J Hum Genet
; 100(3): 546-554, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190454
10.
Intramuscular fast-flow vascular anomaly contains somatic MAP2K1 and KRAS mutations.
Angiogenesis
; 22(4): 547-552, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31486960
11.
Arteriovenous malformation associated with a HRAS mutation.
Hum Genet
; 138(11-12): 1419-1421, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31637524
12.
Somatic Activating Mutations in GNAQ and GNA11 Are Associated with Congenital Hemangioma.
Am J Hum Genet
; 98(4): 789-95, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058448
13.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2393-2419, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31633310
14.
A somatic MAP3K3 mutation is associated with verrucous venous malformation.
Am J Hum Genet
; 96(3): 480-6, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728774
15.
Correction: Unique and non-redundant function of csf1r paralogues in regulation and evolution of post-embryonic development of the zebrafish.
Development
; 147(10)2020 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423978
16.
Superficial cells are self-renewing chondrocyte progenitors, which form the articular cartilage in juvenile mice.
FASEB J
; 31(3): 1067-1084, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27965322
17.
Independent validation of experimental results requires timely and unrestricted access to animal models and reagents.
PLoS Genet
; 16(6): e1008940, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589665
18.
A somatic GNA11 mutation is associated with extremity capillary malformation and overgrowth.
Angiogenesis
; 20(3): 303-306, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120216
19.
Somatic PIK3CA mutations are present in multiple tissues of facial infiltrating lipomatosis.
Pediatr Res
; 82(5): 850-854, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28665924
20.
SHP2 regulates chondrocyte terminal differentiation, growth plate architecture and skeletal cell fates.
PLoS Genet
; 10(5): e1004364, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24875294