Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
2.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
3.
Laryngospasm in amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
; 65(4): 400-404, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34817079
4.
Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians.
Ann Neurol
; 87(4): 568-583, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970803
5.
Temporal evolution of nerve conduction study abnormalities in anti-myelin-associated glycoprotein neuropathy.
Muscle Nerve
; 63(3): 401-404, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33290607
6.
Autologous Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy.
Can J Neurol Sci
; 48(6): 760-766, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631093
7.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol
; 86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
8.
Impact of disuse muscular atrophy on the compound muscle action potential.
Muscle Nerve
; 61(1): 58-62, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31588576
9.
A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 810-815, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493524
10.
Targeted exome analysis identifies the genetic basis of disease in over 50% of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes.
Genet Med
; 21(1): 195-206, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915382
11.
Neurolymphomatosis of the lumbosacral plexus and its branches: case series and literature review.
BMC Cancer
; 19(1): 1149, 2019 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775683
12.
Inclusion body myositis.
CMAJ
; 196(14): E486, 2024 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38621777
13.
A Survey of Cerebrospinal Fluid Total Protein Upper Limits in Canada: Time for an Update?
Can J Neurol Sci
; 46(3): 283-286, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30915935
14.
Brachial Plexopathy Following Minimally Invasive Coronary Artery Bypass Grafting.
Can J Neurol Sci
; : 1-3, 2023 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272520
15.
Neurolymphomatosis of the Brachial Plexus and its Branches: Case Series and Literature Review.
Can J Neurol Sci
; 45(2): 137-143, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307326
16.
Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(6): 611-614, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251733
17.
Multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy presenting with a unilateral radial neuropathy.
Muscle Nerve
; 65(5): E21-E23, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146762
18.
Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy.
Clin Genet
; 99(5): 746-748, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576074
19.
Systematic analysis of clinical deficits in unilateral hypoglossal nerve palsy.
Muscle Nerve
; 54(6): 1055-1058, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27429166
20.
Pseudohypertrophy of the extensor digitorum brevis in diabetic polyneuropathy.
Muscle Nerve
; 64(4): E20-E22, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296440