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1.
A novel de novo intragenic duplication in FBN1 associated with early-onset Marfan syndrome in a 16-month-old: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(2): 368-373, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37840436
2.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
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