Detalles de la búsqueda
1.
Visual impairment and progressive phthisis bulbi caused by recessive pathogenic variant in MARK3.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2703-2711, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29771303
2.
CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human.
Hum Mol Genet
; 27(5): 780-798, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29293958
3.
Identities and frequencies of variants in CYP1B1 causing primary congenital glaucoma in Pakistan.
Mol Vis
; 25: 144-154, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820150
4.
Genetic Testing of Non-familial Deaf Patients for CIB2 and GJB2 Mutations: Phenotype and Genetic Counselling.
Biochem Genet
; 55(5-6): 410-420, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29086887
5.
Noncoding mutations of HGF are associated with nonsyndromic hearing loss, DFNB39.
Am J Hum Genet
; 85(1): 25-39, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19576567
6.
Delineating the Molecular and Phenotypic Spectrum of the CNGA3-Related Cone Photoreceptor Disorder in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456423
7.
Molecular and clinical studies of X-linked deafness among Pakistani families.
J Hum Genet
; 56(7): 534-40, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21633365
8.
Genetic Causes of Oculocutaneous Albinism in Pakistani Population.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33800529
9.
Homozygous Variant in ARL3 Causes Autosomal Recessive Cone Rod Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(14): 4811-4819, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743939
10.
Molecular outcomes, clinical consequences, and genetic diagnosis of Oculocutaneous Albinism in Pakistani population.
Sci Rep
; 7: 44185, 2017 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28266639
11.
Identification and functional characterization of natural human melanocortin 1 receptor mutant alleles in Pakistani population.
Pigment Cell Melanoma Res
; 28(6): 730-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197705
12.
Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population.
Pigment Cell Melanoma Res
; 29(2): 231-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26575419
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