Detalles de la búsqueda
1.
Serum and salivary Cu/Zn ratio as a diagnostic biomarker for oral submucosal fibrosis: an analysis of trace metals and LOX gene variants.
Biometals
; 37(2): 447-459, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38085405
2.
Association of methylenetetrahydrofolate reductase gene variant C677T and folate levels in non-syndromic cleft lip/palate among Sindhi, Pakistani population.
J Pak Med Assoc
; 74(1): 145-148, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219184
3.
Association of MSX1 Gene Variants with Nonsyndromic Cleft Lip and/or Palate in the Pakistani Population.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656231185218, 2023 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37431261
4.
Spectrum Of HBB Gene Variants And Major Endocrine Complications In Thalassemia Patients Of Pakistan.
J Pak Med Assoc
; 73(10): 2013-2016, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37876062
5.
Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638995
6.
P.arg102ser is a common Pde6a mutation causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in Pakistani families.
J Pak Med Assoc
; 71(3): 816-821, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057927
7.
Consanguinity: A blessing or menace at population level?
Ann Hum Genet
; 83(4): 214-219, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891741
8.
MTHFR and F5 genetic variations have association with preeclampsia in Pakistani patients: a case control study.
BMC Med Genet
; 20(1): 163, 2019 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646966
9.
Homozygous and heterozygous disruptions of ANK3: at the crossroads of neurodevelopmental and psychiatric disorders.
Hum Mol Genet
; 22(10): 1960-70, 2013 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23390136
10.
IL28B rs12980275 polymorphism shows association with response to treatment in Pakistani patients with chronic hepatitis C.
J Med Virol
; 87(5): 814-20, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652367
11.
Mutational spectrum of the CYP1B1 gene in Pakistani patients with primary congenital glaucoma: novel variants and genotype-phenotype correlations.
Mol Vis
; 20: 991-1001, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25018621
12.
Relationship between aging and control of metabolic syndrome with telomere shortening: a cross-sectional study.
Sci Rep
; 13(1): 17878, 2023 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37857729
13.
Impact of ACE2 gene variations on COVID-19 pathogenicity in Pakistani patients.
Saudi J Biol Sci
; 30(10): 103813, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37811480
14.
Delineating the Spectrum of Genetic Variants Associated with Bardet-Biedl Syndrome in Consanguineous Pakistani Pedigrees.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833331
15.
Association of single nucleotide polymorphism variations in CRYAA and CRYAB genes with congenital cataract in Pakistani population.
Saudi J Biol Sci
; 29(4): 2727-2732, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35531184
16.
Mutational analysis of CYP1B1 (rs56010818) variant in primary open angle glaucoma (POAG) affected patients of Pakistan.
Saudi J Biol Sci
; 29(1): 96-101, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35002398
17.
Novel molecular classification of colorectal cancer and correlation with survival.
Saudi J Biol Sci
; 29(5): 3929-3936, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35844384
18.
Disease-associated variants of Gap Junction Beta 2 protein (GJB2) in the deaf population of Southern Punjab of Pakistan.
PLoS One
; 16(10): e0259083, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34695157
19.
Two novel variants in CYP1B1 gene: a major contributor of autosomal recessive primary congenital glaucoma with allelic heterogeneity in Pakistani patients.
Int J Ophthalmol
; 12(1): 8-15, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30662834
20.
Discriminating power of rapidly mutating Y-STRs in deep rooted endogamous pedigrees from Sindhi population of Pakistan.
Leg Med (Tokyo)
; 34: 17-20, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30098581