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1.
Whole exome sequencing identifies a novel variant causing cockayne syndrome type I in a consanguineous Pakistani family.
Int J Neurosci
; : 1-6, 2022 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645363
2.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
3.
A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family.
Hum Genet
; 135(2): 157-70, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26621532
4.
A Homozygous AKNA Frameshift Variant Is Associated with Microcephaly in a Pakistani Family.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680889
5.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068194
6.
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1408, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677750
7.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30179222
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