Detalles de la búsqueda
1.
Molecular insight into CREBBP and TANGO2 variants causing intellectual disability.
J Gene Med
; 26(1): e3591, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721116
2.
Structural and functional implications of SLC13A3 and SLC9A6 mutations: an in silico approach to understanding intellectual disability.
BMC Neurol
; 23(1): 353, 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794328
3.
A novel nonsense variant in SLC24A4 causing a rare form of amelogenesis imperfecta in a Pakistani family.
BMC Med Genet
; 21(1): 97, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32380970
4.
Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly.
Hum Genet
; 138(6): 593-600, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982135
5.
Deleterious Variants in WNT10A, EDAR, and EDA Causing Isolated and Syndromic Tooth Agenesis: A Structural Perspective from Molecular Dynamics Simulations.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31652981
6.
Mutations in TBC1D24, a gene associated with epilepsy, also cause nonsyndromic deafness DFNB86.
Am J Hum Genet
; 94(1): 144-52, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387994
7.
Whole exome sequencing identified a novel zinc-finger gene ZNF141 associated with autosomal recessive postaxial polydactyly type A.
J Med Genet
; 50(1): 47-53, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160277
8.
Brachyolmia, dental anomalies and short stature (DASS): Phenotype and genotype analyses of Egyptian and Pakistani patients.
Heliyon
; 10(1): e23688, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192829
9.
A novel nonsense mutation in RSPO4 gene underlies autosomal recessive congenital anonychia in a Pakistani family.
Pediatr Dermatol
; 30(1): 139-41, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22300369
10.
A novel frameshift variant in UBA2 causing split-hand/foot malformations in a Pakistani family.
Hum Genome Var
; 10(1): 16, 2023 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37221169
11.
Novel Variants in MPV17, PRX, GJB1, and SACS Cause Charcot-Marie-Tooth and Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay Type Diseases.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833258
12.
Autosomal recessive variants c.953A>C and c.97-1G>C in NSUN2 causing intellectual disability: a molecular dynamics simulation study of loss-of-function mechanisms.
Front Neurol
; 14: 1168307, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37305761
13.
The Expansion of the Spectrum in Stuttering Disorders to a Novel ARMC Gene Family (ARMC3).
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553564
14.
Novel mutations in the keratin-74 (KRT74) gene underlie autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis in Pakistani families.
Hum Genet
; 129(4): 419-24, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21188418
15.
Whole Exome Sequencing Confirms Molecular Diagnostics of Three Pakhtun Families With Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa.
Front Pediatr
; 9: 727288, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34414147
16.
The First Report of a Missense Variant in RFX2 Causing Non-Syndromic Tooth Agenesis in a Consanguineous Pakistani Family.
Front Genet
; 12: 782653, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145545
17.
Genetic mapping of a novel hypotrichosis locus to chromosome 7p21.3-p22.3 in a Pakistani family and screening of the candidate genes.
Hum Genet
; 128(2): 213-20, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20544222
18.
A novel splice site mutation in the EDAR gene underlies autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia in a Pakistani family.
Pediatr Dermatol
; 27(1): 106-8, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20199431
19.
A novel missense mutation in the EVC gene underlies Ellis-van Creveld syndrome in a Pakistani family.
Pediatr Int
; 52(2): 240-6, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19744229
20.
A Novel Homozygous Frameshift Variant in DYM Causing Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome in Pakistani Patients.
Front Pediatr
; 8: 383, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32766185