Detalles de la búsqueda
1.
Interfaces of Malignant and Immunologic Clonal Dynamics in Ovarian Cancer.
Cell
; 173(7): 1755-1769.e22, 2018 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754820
2.
Obtaining genetics insights from deep learning via explainable artificial intelligence.
Nat Rev Genet
; 24(2): 125-137, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192604
3.
JASPAR 2024: 20th anniversary of the open-access database of transcription factor binding profiles.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D174-D182, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962376
4.
OnTarget: in silico design of MiniPromoters for targeted delivery of expression.
Nucleic Acids Res
; 51(W1): W379-W386, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166953
5.
The genome atlas: navigating a new era of reference genomes.
Trends Genet
; 37(9): 807-818, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419587
6.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
7.
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
Blood
; 140(17): 1858-1874, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789258
8.
JASPAR 2022: the 9th release of the open-access database of transcription factor binding profiles.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D165-D173, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850907
9.
Deregulated Regulators: Disease-Causing cis Variants in Transcription Factor Genes.
Trends Genet
; 36(7): 523-539, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451166
10.
RevUP: an online scoring system for regulatory variants implicated in rare diseases.
Bioinformatics
; 38(9): 2664-2666, 2022 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35289834
11.
Targeting AXL kinase sensitizes leukemic stem and progenitor cells to venetoclax treatment in acute myeloid leukemia.
Blood
; 137(26): 3641-3655, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33786587
12.
Linkage analysis identifies an isolated strabismus locus at 14q12 overlapping with FOXG1 syndrome region.
J Med Genet
; 59(1): 46-55, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257509
13.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422819
14.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
15.
Demonstrating the utility of flexible sequence queries against indexed short reads with FlexTyper.
PLoS Comput Biol
; 17(3): e1008815, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750951
16.
JASPAR 2020: update of the open-access database of transcription factor binding profiles.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D87-D92, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701148
17.
GeneBreaker: Variant simulation to improve the diagnosis of Mendelian rare genetic diseases.
Hum Mutat
; 42(4): 346-358, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368787
18.
Human MiniPromoters for ocular-rAAV expression in ON bipolar, cone, corneal, endothelial, Müller glial, and PAX6 cells.
Gene Ther
; 28(6): 351-372, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531684
19.
Secondary biogenic amine deficiencies: genetic etiology, therapeutic interventions, and clinical effects.
Neurogenetics
; 22(4): 251-262, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34213677
20.
Human progranulin-expressing mice as a novel tool for the development of progranulin-modulating therapeutics.
Neurobiol Dis
; 153: 105314, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33636385