Detalles de la búsqueda
1.
OTUD7A Regulates Neurodevelopmental Phenotypes in the 15q13.3 Microdeletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(2): 278-295, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395074
2.
Clinical utility of exome sequencing in individuals with large homozygous regions detected by chromosomal microarray analysis.
BMC Med Genet
; 19(1): 46, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29554876
3.
A survey of antiepileptic drug responses identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf-Hirschhorn syndrome.
Epilepsy Behav
; 81: 55-61, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477837
4.
A case for cannabidiol in Wolf-Hirschhorn syndrome seizure management.
Am J Med Genet A
; 173(2): 324-326, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28102593
5.
Chromosomal Microarray Analysis of Consecutive Individuals with Autism Spectrum Disorders Using an Ultra-High Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders.
Int J Mol Sci
; 17(12)2016 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27941670
6.
Social Listening in Gout: Impact of Proactive vs. Reactive Management on Self-Reported Emotional States.
Rheumatol Ther
; 11(2): 301-311, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38253955
7.
The Temple Grandin Genome: Comprehensive Analysis in a Scientist with High-Functioning Autism.
J Pers Med
; 11(1)2020 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33383702
8.
Clinical significance of copy number variants involving KANK1 in patients with neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet
; 62(1): 15-20, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29729439
9.
Critical exon indexing improves clinical interpretation of copy number variants in neurodevelopmental disorders.
Neurol Genet
; 5(6): e378, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042908
10.
A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome.
Mol Syndromol
; 8(4): 211-218, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690488
11.
Clinical Utility of a Comprehensive, Whole Genome CMA Testing Platform in Pediatrics: A Prospective Randomized Controlled Trial of Simulated Patients in Physician Practices.
PLoS One
; 11(12): e0169064, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28036350
12.
Clinical Performance of an Ultrahigh Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders.
Biomed Res Int
; 2016: 3284534, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27975050
13.
Diagnostic testing by CFTR gene mutation analysis in a large group of Hispanics: novel mutations and assessment of a population-specific mutation spectrum.
J Mol Diagn
; 7(2): 289-99, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15858154
14.
Clinicians' Real World Perceptions of Pre-Nephrectomy Diagnostic Biopsy Performance as a Driver of Reduction in Unnecessary Surgeries in Renal Tumors.
J Kidney Cancer VHL
; 2(1): 1-14, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28326254
15.
Regulatory and reimbursement innovation.
Sci Transl Med
; 5(176): 176cm3, 2013 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23486776
16.
Healthcare payers: a gate or translational bridge to personalized medicine?
Per Med
; 9(1): 73-84, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29783295
17.
Statin pharmacogenomics: opportunities to improve patient outcomes and healthcare costs with genetic testing.
J Pers Med
; 2(4): 158-74, 2012 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25562358
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