Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in B3GALT6, which encodes a glycosaminoglycan linker region enzyme, cause a spectrum of skeletal and connective tissue disorders.
Am J Hum Genet
; 92(6): 927-34, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664117
2.
Clinical and radiographic features of the autosomal recessive form of brachyolmia caused by PAPSS2 mutations.
Hum Mutat
; 34(10): 1381-6, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824674
3.
Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia.
J Hum Genet
; 58(6): 391-4, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23552673
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