Detalles de la búsqueda
1.
The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease.
J Hum Genet
; 69(5): 215-222, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409496
2.
Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 618-633, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114839
3.
The Feeder Effects of Cultured Rice Cells on the Early Development of Rice Zygotes.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003730
4.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
5.
Moving towards a novel therapeutic strategy for hyperammonemia that targets glutamine metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1059-1069, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35866457
6.
Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 431-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35142380
7.
Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia.
Mol Genet Metab
; 133(1): 63-70, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741270
8.
Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 826-837, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33840128
9.
Expression of Genes from Paternal Alleles in Rice Zygotes and Involvement of OsASGR-BBML1 in Initiation of Zygotic Development.
Plant Cell Physiol
; 60(4): 725-737, 2019 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801122
10.
Clinical Features, Molecular Genetics, and Long-Term Outcome in Congenital Chloride Diarrhea: A Nationwide Study in Japan.
J Pediatr
; 214: 151-157.e6, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477378
11.
Correction: The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease.
J Hum Genet
; 69(5): 223, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459226
12.
[Possible relationship between prescription medications and urinary dysfunction in elderly home health care patients].
Nihon Ronen Igakkai Zasshi
; 56(3): 301-311, 2019.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-31366751
13.
Dihydropyrimidinase deficiency in four East Asian patients due to novel and rare DPYS mutations affecting protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab
; 122(4): 216-222, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29054612
14.
Three Cases of KCNT1 Mutations: Malignant Migrating Partial Seizures in Infancy with Massive Systemic to Pulmonary Collateral Arteries.
J Pediatr
; 191: 270-274, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28987752
15.
Novel AP3B1 mutations in a Hermansky-Pudlak syndrome type2 with neonatal interstitial lung disease.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(2): e13748, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35212049
16.
Severe Acute Subdural Hemorrhages in a Patient with Glutaric Acidemia Type 1 under Recommended Treatment.
Pediatr Neurosurg
; 52(1): 46-50, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27721316
17.
De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 56(9): e121-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26140313
18.
Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with ß-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 801-12, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24526388
19.
A comparison of head-out mist bathing, with or without facial fanning, with head-out half-body low-water level bathing in humans--a pilot study.
Int J Biometeorol
; 58(5): 999-1005, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23756607
20.
Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation.
Hum Mutat
; 34(3): 446-52, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23281071