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1.
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort.
Lancet
; 403(10433): 1279-1289, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38492578
2.
A small molecule chaperone rescues keratin-8 mediated trafficking of misfolded podocin to correct genetic Nephrotic Syndrome.
Kidney Int
; 105(4): 744-758, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37995908
3.
A multicenter retrospective study of calcineurin inhibitors in nephrotic syndrome secondary to podocyte gene variants.
Kidney Int
; 103(5): 962-972, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36898413
4.
Mendelian steroid resistant nephrotic syndrome in childhood: is it as common as reported?
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1051-1056, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802272
5.
Long-term obesity prevalence and linear growth in children with idiopathic nephrotic syndrome: is normal growth and weight control possible with steroid-sparing drugs and low-dose steroids for relapses?
Pediatr Nephrol
; 37(7): 1575-1584, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767076
6.
The effect of levamisole on kidney function in children with steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 36(11): 3799-3802, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490520
7.
Early relapse of atypical hemolytic uremic syndrome following ABO-incompatible living-related pediatric kidney re-transplant successfully treated with eculizumab.
Pediatr Nephrol
; 36(10): 3271-3275, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272986
8.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
9.
Corrigendum to "A multicenter retrospective study of calcineurin inhibitors in nephrotic syndrome secondary to podocyte gene variants." Kidney Int. 2023;103:962-972.
Kidney Int
; 105(1): 213-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182294
10.
Activation of podocyte Notch mediates early Wt1 glomerulopathy.
Kidney Int
; 93(4): 903-920, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398135
11.
Outcome of adult patients with X-linked hypophosphatemia caused by PHEX gene mutations.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 865-876, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460029
12.
The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes.
J Med Genet
; 52(3): 147-56, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25564561
13.
Integrin α3 mutations with kidney, lung, and skin disease.
N Engl J Med
; 366(16): 1508-14, 2012 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22512483
14.
The clinical spectrum of hemolytic uremic syndrome secondary to complement factor H autoantibodies.
Clin Nephrol
; 83(1): 49-56, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24131678
15.
Successful treatment of DEAP-HUS with eculizumab.
Pediatr Nephrol
; 29(5): 841-51, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24249282
16.
Clinico-pathological correlations of congenital and infantile nephrotic syndrome over twenty years.
Pediatr Nephrol
; 29(11): 2173-80, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24902943
17.
A founder mutation in Vps37A causes autosomal recessive complex hereditary spastic paraparesis.
J Med Genet
; 49(7): 462-72, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22717650
18.
Notch promotes dynamin-dependent endocytosis of nephrin.
J Am Soc Nephrol
; 23(1): 27-35, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052054
19.
Growth in PHEX-associated X-linked hypophosphatemic rickets: the importance of early treatment.
Pediatr Nephrol
; 27(4): 581-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22101457
20.
Association of Histologic Parameters with Outcome in C3 Glomerulopathy and Idiopathic Immunoglobulin-Associated Membranoproliferative Glomerulonephritis.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(7): 994-1007, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35777834