Detalles de la búsqueda
1.
Temporal associations of plasma levels of the secreted phospholipase A2 family and mortality in severe COVID-19.
Eur J Immunol
; : e2350721, 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38651231
2.
Sex differences in physiological response to increased neuronal excitability in a knockin mouse model of pediatric epilepsy.
Clin Sci (Lond)
; 138(4): 205-223, 2024 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38348743
3.
Greater female than male resilience to mortality and morbidity in the Scn8a mouse model of pediatric epilepsy.
Int J Neurosci
; : 1-13, 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37929583
4.
Genomic Evidence of Local Adaptation to Climate and Diet in Indigenous Siberians.
Mol Biol Evol
; 36(2): 315-327, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30428071
5.
The Role of Phylogenetically Conserved Elements in Shaping Patterns of Human Genomic Diversity.
Mol Biol Evol
; 35(9): 2284-2295, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113695
6.
Influence of age at seizure onset on the acquisition of neurodevelopmental skills in an SCN8A cohort.
Epilepsia
; 60(8): 1711-1720, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31335965
7.
A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy.
J Med Genet
; 54(3): 202-211, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789573
8.
Clinical implications of SCN1A missense and truncation variants in a large Japanese cohort with Dravet syndrome.
Epilepsia
; 58(2): 282-290, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012175
9.
Evidence for increased levels of positive and negative selection on the X chromosome versus autosomes in humans.
Mol Biol Evol
; 31(9): 2267-82, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24830675
10.
A haplotype at STAT2 Introgressed from neanderthals and serves as a candidate of positive selection in Papua New Guinea.
Am J Hum Genet
; 91(2): 265-74, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22883142
11.
Neandertal origin of genetic variation at the cluster of OAS immunity genes.
Mol Biol Evol
; 30(4): 798-801, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315957
12.
Genetic evidence for archaic admixture in Africa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(37): 15123-8, 2011 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21896735
13.
Machine learning models reveal distinct disease subgroups and improve diagnostic and prognostic accuracy for individuals with pathogenic SCN8A gain-of-function variants.
Biol Open
; 13(4)2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466077
14.
Global genetic variation at OAS1 provides evidence of archaic admixture in Melanesian populations.
Mol Biol Evol
; 29(6): 1513-20, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22319157
15.
An early divergence of KhoeSan ancestors from those of other modern humans is supported by an ABC-based analysis of autosomal resequencing data.
Mol Biol Evol
; 29(2): 617-30, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21890477
16.
Distinguishing Loss-of-Function and Gain-of-Function SCN8A Variants Using a Random Forest Classification Model Trained on Clinical Features.
Neurol Genet
; 9(3): e200060, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152443
17.
The International SCN8A Patient Registry: A Scientific Resource to Advance the Understanding and Treatment of a Rare Pediatric Neurodevelopmental Syndrome.
J Registry Manag
; 50(1): 4-10, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577282
18.
Identification of an allele-specific transcription factor binding interaction that regulates PLA2G2A gene expression.
bioRxiv
; 2023 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168258
19.
Temporal Associations of Plasma Levels of the Secreted Phospholipase A 2 Family and Mortality in Severe COVID-19.
medRxiv
; 2022 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36451888
20.
Male dominance rarely skews the frequency distribution of Y chromosome haplotypes in human populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(33): 11645-50, 2008 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18703660