Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
2.
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Gastroenterology
; 166(5): 902-914, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101549
3.
GDNF drives rapid tubule morphogenesis in a novel 3D in vitro model for ADPKD.
J Cell Sci
; 133(14)2020 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32513820
4.
Primary results of the randomized trial of metformin administration in polycystic kidney disease (TAME PKD).
Kidney Int
; 100(3): 684-696, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186056
5.
Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1193-1207, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259053
6.
Renal cyst growth is the main determinant for hypertension and concentrating deficit in Pkd1-deficient mice.
Kidney Int
; 85(5): 1137-50, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24429399
7.
Association of Longitudinal Urinary Metabolic Biomarkers With ADPKD Severity and Response to Metformin in TAME-PKD Clinical Trial Participants.
Kidney Int Rep
; 8(3): 467-477, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938071
8.
Design and Basic Characteristics of a National Patient-Powered Registry in ADPKD.
Kidney360
; 3(8): 1350-1358, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36176661
9.
Defining cellular complexity in human autosomal dominant polycystic kidney disease by multimodal single cell analysis.
Nat Commun
; 13(1): 6497, 2022 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36310237
10.
Association of Baseline Urinary Metabolic Biomarkers with ADPKD Severity in TAME-PKD Clinical Trial Participants.
Kidney360
; 2(5): 795-808, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34316721
11.
Dual mTOR/PI3K inhibition limits PI3K-dependent pathways activated upon mTOR inhibition in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Sci Rep
; 8(1): 5584, 2018 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29615724
12.
A flagellar polycystin-2 homolog required for male fertility in Drosophila.
Curr Biol
; 13(24): 2179-84, 2003 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14680634
13.
Tolvaptan in autosomal dominant polycystic kidney disease: three years' experience.
Clin J Am Soc Nephrol
; 6(10): 2499-507, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21903984
14.
Polycystic kidney disease: Polycystin-1 and polycystin-2--it's complicated.
Nat Rev Nephrol
; 9(5): 249-50, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23567275
15.
Evaluating the clinical utility of a molecular genetic test for polycystic kidney disease.
Mol Genet Metab
; 92(1-2): 160-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17574468
16.
Mutation analysis of the entire replicated portion of PKD1 using genomic DNA samples.
J Am Soc Nephrol
; 12(5): 955-963, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11316854
17.
Cleavage of polycystin-1 requires the receptor for egg jelly domain and is disrupted by human autosomal-dominant polycystic kidney disease 1-associated mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(26): 16981-6, 2002 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12482949
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