Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale chemical-genetics yields new M. tuberculosis inhibitor classes.
Nature
; 571(7763): 72-78, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217586
2.
Homozygous SMAD6 variants in two unrelated patients with craniosynostosis and radioulnar synostosis.
J Med Genet
; 61(4): 363-368, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290823
3.
Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 61(4): 347-355, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
4.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458752
5.
Concerted evolution of metabolic rate, economics of mating, ecology, and pace of life across seed beetles.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(33): e2205564119, 2022 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35943983
6.
Haplotyping Using Long-Range PCR and Nanopore Sequencing to Phase Variants: Lessons Learned From the ABCA4 Locus.
Lab Invest
; 103(8): 100160, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37088464
7.
Honoring the gift: The transformative potential of transplant-declined human organs.
Am J Transplant
; 23(2): 165-170, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36695696
8.
Inherited CD19 Deficiency Does Not Impair Plasma Cell Formation or Response to CXCL12.
J Clin Immunol
; 43(7): 1543-1556, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246174
9.
Long-read sequencing to resolve the parent of origin of a de novo pathogenic UBE3A variant.
J Med Genet
; 59(11): 1082-1086, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414530
10.
Molecular diagnoses in the congenital malformations caused by ciliopathies cohort of the 100,000 Genomes Project.
J Med Genet
; 59(8): 737-747, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716235
11.
Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.
J Med Genet
; 59(12): 1151-1164, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764379
12.
Identification of a novel MAGT1 mutation supports a diagnosis of XMEN disease.
Genes Immun
; 23(2): 66-72, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264785
13.
Liver Transplantation Outcomes From Controlled Circulatory Death Donors: SCS vs in situ NRP vs ex situ NMP.
Ann Surg
; 275(6): 1156-1164, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35258511
14.
Utilization and clinical outcomes of kidney transplants from deceased donors with albuminuria in the UK: a national cohort study.
Nephrol Dial Transplant
; 37(11): 2275-2283, 2022 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066902
15.
Abnormal Right-Hemispheric Sulcal Patterns Correlate with Executive Function in Adolescents with Tetralogy of Fallot.
Cereb Cortex
; 31(10): 4670-4680, 2021 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009260
16.
Long-read nanopore DNA sequencing can resolve complex intragenic duplication/deletion variants, providing information to enable preimplantation genetic diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(2): 226-232, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35014072
17.
Transport Medical Control Education for Pediatric Critical Care Fellows: A National Needs Assessment Study.
Pediatr Crit Care Med
; 23(1): e55-e59, 2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34261945
18.
Measuring the depth of reflection in reflective supervision/consultation sessions: Initial validation of the Reflective Interaction Observation Scale (RIOS).
Infant Ment Health J
; 43(2): 256-265, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34390008
19.
The impact of advanced patient age in liver transplantation: a European Liver Transplant Registry propensity-score matching study.
HPB (Oxford)
; 24(6): 974-985, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34872865
20.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32989232