Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Dynamic regulation and requirement for ribosomal RNA transcription during mammalian development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(31): e2116974119, 2022 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35881792
3.
Hypomyelination, hypodontia and craniofacial abnormalities in a Polr3b mouse model of leukodystrophy.
Brain
; 146(12): 5070-5085, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635302
4.
tp53-dependent and independent signaling underlies the pathogenesis and possible prevention of Acrofacial Dysostosis-Cincinnati type.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2628-2643, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750247
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